La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una de las neuropatías hereditarias más frecuentes, aunque poco conocida fuera del ámbito médico. Se trata de una polineuropatía sensitivo-motora progresiva que afecta los nervios periféricos, responsables de transmitir señales entre la médula espinal y los músculos, generando debilidad muscular distal, alteraciones de la sensibilidad y deformidades ortopédicas que, con el tiempo, pueden comprometer significativamente la funcionalidad.
Toma su nombre de los tres médicos que la describieron por primera vez en 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Tooth.
¿Qué causa la ENFERMEDAD DE Charcot-Marie-Tooth?
La CMT tiene base genética. Existen más de 80 variantes causadas por mutaciones en genes que afectan la estructura o función de los nervios periféricos. Las formas más comunes son la CMT1 (desmielinizante) y la CMT2 (axonal), aunque existen subtipos más raros. Puede transmitirse de forma autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X (CMTX).
¿CÓMO SE MANIFIESTA?
Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia, pero hay casos de inicio en la edad adulta.
Las manifestaciones clínicas suelen ser simétricas (en los dos lados por igual) y de predominio distal (habitualmente comenzando en los pies):
- Debilidad en los músculos de pies y piernas, dificultando la dorsiflexión (caída del pie durante la marcha, lo que se conoce como steppage gait o marcha en escalera).
- Atrofia muscular distal (disminución de masa muscular), sobre todo en piernas y manos.
- A nivel ortopédico, pie cavo (arco plantar exagerado) y dedos en garra.
- Disminución de reflejos osteotendinosos.
- Pérdida progresiva de sensibilidad superficial (dolor, temperatura y tacto).
- Problemas de equilibrio y coordinación.
A pesar de su progresión lenta pero continua, la enfermedad puede afectar la movilidad, el equilibrio y las actividades de la vida diaria. De modo que, aunque no es una patología que acorte la esperanza de vida, sí puede generar limitaciones funcionales de la vida diaria.
DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
El diagnóstico se realiza mediante:
- Evaluación clínica neurológica.
- Estudios de conducción nerviosa y electromiografía para determinar el tipo de afectación (axonal o desmielinizante).
- Análisis genético para confirmar el subtipo específico, útil también en el consejo genético familiar.
ABORDAJE REHABILITADOR
La rehabilitación juega un papel clave en la atención integral del paciente con CMT. Desde un enfoque transdisciplinar, se aplican estrategias centradas en la funcionalidad, la prevención de complicaciones y el mantenimiento de la autonomía.
El abordaje integral, trabaja en los siguientes pilares:
1. Fisioterapia neurológica
- Reeducación de la marcha y el equilibrio.
- Ejercicios de fortalecimiento muscular, sin sobrecarga.
- Estiramiento y movilización, para prevenir contracturas.
2. Terapia ocupacional
- Entrenamiento en tareas de la vida diaria (vestido, higiene, alimentación).
- Adaptación del entorno y herramientas para facilitar la autonomía.
- Estimulación de la motricidad fina.
3. Soporte ortésico
- Uso de férulas y órtesis tipo AFO para mejorar la marcha.
- Calzado adaptado y plantillas personalizadas, tras una valoración podológica.
EL VALOR DE LA NEURORREHABILITACIÓN ESPECIALIZADA
Aunque la CMT no tiene cura, un enfoque rehabilitador temprano y personalizado puede tener un gran impacto en la evolución funcional. El trabajo coordinado entre fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, médicos y ortopedistas permite diseñar planes de tratamiento ajustados a cada etapa de la enfermedad.
En nuestro centro rehabilitación neurológica en Madrid, el objetivo no es solo tratar los síntomas, sino ayudar a la persona con Charcot-Marie-Tooth a preservar su funcionalidad, adaptarse a los cambios progresivos de la enfermedad y mantener la mayor autonomía posible.
Un plan de tratamiento individualizado, revisado periódicamente, puede marcar la diferencia entre la dependencia y la participación activa en la vida cotidiana.